Sällsynta diagnoser drabbar
5% av jordens befolkning

Inom EU definieras en sällsynt diagnos som sällsynt om den förekommer hos färre än 5 personer per 10 000 invånare. Medan varje enskilt tillstånd är ovanligt finns det åtminstone 6 000 olika sällsynta diagnoser och därför berörs många människor. Man räknar med att minst 5% av jordens befolkning d.v.s. en halv miljon svenskar och 350 miljoner människor i världen har en sällsynt diagnos. Majoriteten saknar en orsaksdiagnos.

Bland de som har en sällsynt diagnos finns allt från barn med allvarliga medfödda missbildningar till personer med sjukdomar som debuterar i vuxen ålder. Det kan till exempel röra sig om intellektuell funktionsnedsättning, autism, epilepsi, lungsjukdomar, skelettsjukdomar, muskelsjukdomar, neurologiska sjukdomar, bindvävssjukdomar och ärftlig cancer.

Vill du lära dig mer om Sällsynta diagnoser är du välkommen att höra av dig till oss eller läsa mer på Centrum för sällsynta diagnoser i Samverkan.

Problem kopplade till sällsynta diagnoser

  • De flesta saknar orsaksdiagnos

    Mer än 70% av alla sällsynta diagnoser har ett genetiskt ursprung. Mer än 2500 sällsynta sjukdomar har upptäckts sedan 2010, och de flesta diagnostiserades hos barn. Trots framsteg inom modern genteknik förblir 60% av fallen odiagnostiserade trots grundliga undersökningar.

  • Riktade behandlingar saknas för flertalet

    Det finns mer än 6000 distinkta sällsynta diagnoser varav cirka 85% drabbar färre än en person per miljon. Det finns idag över 230 särläkemedel godkända inom EU. Dock saknas fortfarande riktade behandlingar för 94% av alla sällsynta diagnoser.

  • Samordning och helhetsbild saknas

    Individer med sällsynta diagnoser råkar ofta ut för ut för sen diagnostik, felbedömningar och brister i omhändertagande, med många, ofta onödiga, besök till olika specialister. För patienter och deras närstående medför detta stora påfrestningar på livssituationen.

  • Övergång mellan barn- och vuxensjukvård

    Patienter upplever ofta att övergången mellan barn- och vuxensjukvård som svår då första linjens vård av vuxna patienter med sällsynta diagnoser haltar. Många erbjuds inte en jämlik vård och får inte tillgång till den diagnostik, uppföljning och behandling som de har rätt till.

  • Kunskap om symtom hos äldre saknas

    Personer med sällsynta diagnoser har ofta en komplex symtombild och de kan löpa ökad risk för andra sjukdomar som cancer och hjärt-kärlsjukdom. Lite är känt om prognos, sjukdomsrisker, förlopp och dödsorsaker för flertalet sällsynta diagnoser och ännu mindre är känt om den äldre befolkningen.

  • Psykosociala konsekvenser

    Brist på kunskap, skuldkänslor, religiösa övertygelser, vidskepelse och rädsla kan leda till negativa attityder och orsaka stigma, diskriminering, social isolering och en brist på kontakt med andra som har samma diagnos.